Главная

Бланки

Пороговый риск синдрома дауна. Синдром дауна пороговый риск Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в “страшной” бумажке из медучреждения: “Результат скрининга на синдром Дауна — пороговый риск”. “За что мне все это, не понимаю, - продолжала всхлипывать подруга. - Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит - все серьезно”.

Пытаясь разобраться в этом вопросе, отправляюсь в женскую консультацию. Мне хотелось выяснить, что за обследование проходила моя подруга, в результате которого ее радостное ожидание малыша неожиданно сменилось на страх, тревогу и беспокойство. Мне объяснили, что повсеместное пренатальное (дородовое) обследование всех беременных женщин в женских консультациях проводится с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода. Этот комплекс мероприятий называется пренатальным скринингом. Беременная женщина проходит его в несколько этапов, состоящих из ультразвуковых обследований (ультразвуковой скрининг) и сдачи крови из вены для исследования биохимических маркеров (биохимический скрининг) в строго определенные сроки.

Моя подруга сдавала кровь и делала УЗИ на 12-й неделе. Это был скрининг первого триместра. По его результатам можно обнаружить грубые дефекты развития и сформировать группы риска по хромосомной патологии плода. Результаты обследования значили, что подруга попала в группу риска.

Теперь, как мне разъяснили, ей требовалась консультация у специалиста-генетика.

Забрав необходимые документы и направление, отправляемся на консультацию. Подруга уже не ревет. Вся внутренне напряженная, а с виду - притихшая и подавленная, она едет, готовая услышать любой приговор.

В коридорах консультативного центра женщин с той же проблемой, как у моей подруги, нам встретилось предостаточно. Состояние у всех было практически аналогичное: с глазами, полными тревоги, женщины ожидали консультации у кабинета специалиста-генетика.

Вот, наконец, и мы проходим в заветный кабинет. Женщина с приветливым выражением лица приглашает присесть за стол напротив нее. Пользуясь случаем, прошу у нее разрешения на интервью и получаю согласие. Специалист Медико-генетического научного центра РАМН, кандидат медицинских наук Окунева Елена Григорьевна изо дня в день консультирует будущих мам. Она выразила надежду, что этот материал в “МК” поможет восполнить информационный пробел в области пренатального обследования беременных и сбережет нервные клетки женщин.

- Елена Григорьевна, в каком состоянии приходят женщины к вам на консультацию?

- Каждая беременная женщина приходит на беседу, находясь в состоянии стресса, то есть человек близок к нервному срыву. Считаю, что это отчасти происходит потому, что в системе организации массового скрининга отсутствует этап предварительного консультирования. Большинство будущих мам не имеют четкого представления, зачем вообще нужен этот анализ, какие в нем оцениваются параметры, как правильно реагировать на его результаты. Распространение такой информации необходимо проводить на уровне женских консультаций: вручать женщинам при постановке на учет информационные листки, развешивать плакаты.

- Получается, что всю эту работу приходится выполнять вам?

- Конечно, когда ко мне приходят будущие мамы и я вижу провалившиеся от бессонницы и тревожных дум глаза, моя задача в первую очередь заключается в том, чтобы их успокоить. Понятно ведь, что если я сразу начну разбирать ее результаты, она ничего не поймет, т.к. не подготовлена. А во время беседы женщина расслабляется.

Я обычно объясняю, зачем нужны скринирующие программы. Скрининг беременных проводится обычно в два этапа - в 1-м триместре (с 10-й по 13-ю неделю) и во 2-м (с16-й по 20-ю неделю).

Основная идея обоих этих скринингов - выявить группу риска, а точнее, рассчитать для каждой беременной женщины индивидуальный риск по рождению ребенка с определенной группой наследственных заболеваний. Это так называемые хромосомные болезни, причина которых - в изменении числа или строения хромосом.

- То есть чтобы узнать, попадает ли беременная женщина в группу риска, она должна сдать кровь в определенный период?

- Да, у женщины берется кровь из вены, и в ней смотрят содержание веществ, которые вырабатываются фетоплацентарным комплексом, куда входят плод, плацента, плодные оболочки. Далее смотрят, изменилось ли содержание веществ в крови, и рассчитывают риск по рождению больного ребенка, но здесь есть одно “но”. Во-первых, мы смотрим вещества в крови, а повлиять на величину показателей могут общее состояние организма, прием лекарств и т.д. Параметры могу измениться в любую сторону. Результат анализа не является абсолютным. Мы не можем по нему поставить диагноз, а в состоянии лишь предположить что-то. Но любое предположение нуждается в уточнении. Беременной женщине необходимо в день сдачи крови пройти также и УЗИ.

- Оценка риска должна проводиться по результатам нескольких исследований: анализу крови и результатам УЗИ?

- В идеале - конечно. Очень большую помощь в прогнозе и рекомендациях для женщин оказывает УЗИ-диагностика. К оценке состояния здоровья плода нужно подходить комплексно, то есть учитывать результаты биохимического и ультразвукового исследований. Вообще, сочетание биохимического скрининга с качественно выполненным УЗИ повышает точность прогноза до 80%. Есть такое Международное общество медицины плода (Fetal Medicine Foundation - FMF), штаб-квартира расположена в Лондоне. Так вот, мы работаем по их стандартам. Cпециалисты этой организации разрабатывают методы скрининга, исследуют результаты и внедряют в практику.

- А что конкретно имеется в виду?

- Например, во время УЗИ помимо фиксирования копчико-теменного размера (КТР) плода крайне желательно померить воротниковую зону, то есть толщину воротникового пространства (ТВП) плода. Сразу скажу, что эта работа ювелирная, расчет идет в миллиметрах. Не во всех женских консультациях есть возможность достаточно хорошо его померить. Это связано с качеством аппаратуры, недостатком хороших специалистов и, конечно, нехваткой времени. Представьте, какой поток беременных женщин должен принять специалист! Естественно, каждой он не может уделить необходимого количества времени. У нас в центре, например, на эту процедуру отводится 30 минут, что считается нормальным. Для женских консультаций это, как правило, непозволительная роскошь.

- А как давно программа массового скрининга беременных женщин получила широкое распространение?

- Что касается скрининга второго триместра, то у нас он существует уже лет 20. Скрининг первого триместра более молодой, но и более информативный. У нас в центре он получил распространение с 2003 года, а в Москве и Московской области начал внедряться активно где-то с середины 2005 года. Может быть, к распространению таких мероприятий наши власти подтолкнула существующая неутешительная статистика по детской инвалидности. Считается, что у нас в стране 5% детей появляются на свет с пороками развития или наследственными заболеваниями - это достаточно высокая цифра. В Федеральной программе “Дети России” отмечено, что только 30% новорожденных могут быть признаны здоровыми.

Что касается заболевания синдромом Дауна - оно не самое тяжелое, но в большинстве случаев родители отказываются от таких детей, а это нагрузка на общество.

Но в вашем конкретном случае (Елена Григорьевна кладет перед собой результаты анализов моей подруги) поводов для беспокойства пока нет. Сейчас я подробно вам расскажу, что означают цифры вашего анализа. При скрининге первого триместра мы смотрим уровни свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГ) и ассоциированного с беременностью белка А (PAPP-A). Вот указана концентрация этих веществ в крови, а рядом - значение медианы. Сравнивать полученный показатель нужно с медианой. Медиана - понятие статистическое. Это наиболее часто встречающееся значение в норме. По-хорошему медианы в программу расчета для каждой популяции должны быть набраны свои. Ведь в Москве, Московской области свой этнический состав, в ином регионе - другой и т.д. Это обстоятельство при расчетах риска, к сожалению, не учитывается. В нашей лаборатории есть программа, четко набранная на московской популяции, но широко она не распространена. Может, она и не идеальная, но более точная, чем та, по которой делали расчет вам.

Рядом с медианой указаны значения МоМ (multiples of median) - это кратность норме. Полученную в анализе концентрацию делят на медиану и выводят значение МоМ. Границы норм для МоМ - от 0,5 до 2,0. Ваше значение в пределах нормы. Но определение МоМ - промежуточный этап.

- Какой расчет проводится на основном этапе?

- Любая программа расчета риска по скринингам берет за основу показатель возраста. Базовым для каждой женщины является возрастной риск, остальные показатели его лишь модифицируют. На втором этапе полученные данные вводятся в программу и рассчитывают значения риска наличия у плода синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Синдрома Эдвардса мы боимся меньше, чем синдрома Дауна (СД). Потому что СД - болезнь коварная, она иногда себя никак не проявляет. Есть опасность ее пропустить. А синдром Эдвардса встречается реже, он обязательно проявит себя на биохимическом скрининге или на УЗИ. В вашем случае по результатам скрининга на СД вы получили пороговый риск.

- Что это значит?

- Я объясню, почему вас напрягли и отправили консультироваться. Вообще, существует градация риска: низкий, пороговый и высокий. Эта градация нужна для того, чтобы знать, что женщине делать дальше. Если риск низкий - есть такие счастливицы, - мы с ними не встречаемся, они спокойно донашивают свои беременности. У них значение риска наличия у плода синдрома Дауна от 1/350 и ниже.

В вашей ситуации я провожу с вами беседу на предмет того, что надо определиться, в какую группу в дальнейшем женщину нужно перевести - с низким или высоким риском. Поэтому во втором триместре необходимо сделать второй биохимический скрининг. Хотя я к нему отношусь более прохладно, он не такой чувствительный. Показатели менее реагируют на больной плод, чем в период скрининга первого триместра. А вот на 22-23-й неделе можно сделать качественное УЗИ. Плод к этому времени достаточно хорошо сформировался. С одной стороны, он уже достаточно большой, чтобы его можно было рассмотреть, а с другой стороны, он еще не занимает всю полость матки. То есть его можно рассмотреть со всех сторон и оценить, нет ли отклонений. Если все благополучно по результатам второго скрининга и УЗИ-диагностики, женщину условно переводят в группу низкого риска.

- То есть женщине с пороговым риском от первого скрининга до второго приходится сидеть как на иголках, ожидая результата?

- Что поделаешь, важен положительный настрой. Сегодня FMF пропагандирует популярную систему обследования - систему “одного шага”. Это когда за одно посещение диагностического центра пациентка комплексно решает вопрос об индивидуальном риске хромосомных заболеваний у плода и при его повышении немедленно обследуется с применением инвазивных методов. Но у нас такой подход к женщине, к сожалению, не распространен.

- А если женщина попала в группу высокого риска?

- Да, есть такие несчастливицы. Значение риска наличия у плода синдрома Дауна у них от 1/250 и выше. С такими женщинами мы работаем дальше и предлагаем решить вопрос о проведении пренатального кариотипирования плода, т.е. определения хромосомного набора плода до рождения. Для этого нам нужны клетки плода. Ребенок находится внутри мамы, и с помощью другой процедуры, кроме как инвазивной (прокола), мы эти клетки пока получить, к сожалению, не можем. Эта процедура может выполняться начиная с 10 недели беременности. Как правило, в интервале с 10-й по 24-ю неделю мы стараемся провести эту диагностику плода, если семья хочет.

На ранних сроках, с 10-й по 14-ю неделю, обычно берется кусок плаценты (плацентоцентез). Потому что плацента и зародыш развиваются из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый хромосомный набор. В средние сроки, 17-18 недель, берут околоплодные воды (амниоцентез) - самая старая процедура. Начиная с 21-й недели можно брать кровь из пуповины (кордоцентез). После этой процедуры мы уже говорим не о вероятности, а объявляем диагноз - есть у плода хромосомное заболевание или нет.

Если все в порядке, женщина спокойно донашивает свою беременность до конца. Если заболевание есть, мы семье рассказываем, в чем оно заключается, как будет протекать и к чему приведет. Если семья приняла решение, что не готова иметь ребенка с таким заболеванием, то я пишу заключение о том, что беременность может быть прервана по медицинским показаниям. Это достаточно серьезное решение.

- А сама процедура кариотипирования безопасна для здоровья женщины?

- Как любое медицинское исследование, процедура имеет риск осложнений. После ее проведения суммарный их риск - 2-3%. Из них 1% - это выкидыши после процедуры и 1-2% - возникновение кровотечения, подтекания околоплодных вод или инфицирование. Основной риск связан с проколом. Другое дело, что технически амниоцентез - самая простая процедура. Проколол в любом месте, набрал немного амниотической жидкости - и делаешь исследование. Плюс этой процедуры кариотипирования - точность диагностики. Мы уже не гадаем на кофейной гуще.

- Какой из методов - плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез - дает более точный результат?

- К амниоцентезу я отношусь очень осторожно, хотя во многих центрах им увлекаются. Мне приходилось неоднократно беседовать с цитогенетиками по этому поводу, и они не склонны к проведению этого анализа. С одной стороны, для врача эта процедура технически более проста. Но особенность ее такова, что прежде чем исследовать клетки околоплодной жидкости, нужно их достаточно долго выращивать - 2-3 недели. Это время, трудозатраты. Например, их можно растить, но они могут и не вырасти, значит, не будет результата. Есть еще один нюанс: когда клетки длительное время культивируются, в них может произойти самопроизвольная мутация. Она не будет иметь отношения к ребенку. Если цитогенетик видит мутацию, он ее фиксирует. В большем проценте случаев мы получаем надежный результат, не требующий повторного анализа.

- Елена Григорьевна, какой бы совет вы дали женщинам, планирующим завести ребенка?

- К любой беременности нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, укреплять здоровье. Для этого может понадобиться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь это большое счастье - рождение здорового малыша. Призываю всех женщин научиться быть ответственными за свое здоровье и здоровье будущих детей.

Светлана ПЕТРУШОВА.

ЖЕНСКИЕ ДЕЛА

Кризис никак не помешал консультации

На финишную прямую вышли строители здания женской консультации в Красногорске. В самом разгаре отделочные работы и благоустройство территории. И если в масштабах Подмосковья это всего лишь новый объект здравоохранения, которые возводятся повсеместно, то для жительниц района - проект, осуществления которого они ждали не одно десятилетие.

Жалобы на тесноту и отсутствие комфортных условий в женской консультации до недавнего времени сыпались в администрацию с удручающей регулярностью. Да и откуда им было взяться, этим условиям? Уже много лет место, обязательное для посещения всеми беременными женщинами города, представляло собой полуподвальное помещение в хрущевской пятиэтажке с узеньким коридором и крохотными кабинетами врачей. Удивляло уже то, как в этих клетушках умещаются не только столы докторов, но и гинекологические кресла. Странным казалось и то, как у будущих мам от многочасового сидения в этих “катакомбах” не развилась клаустрофобия.

После многолетнего ожидания лед тронулся в конце прошлого года, когда заложили фундамент будущего здания. Аккурат в разгар кризиса. Сами понимаете, шансов на то, чтобы здание было построено в задуманный срок, т.е. к концу 2009 года, было не так уж много. Однако районная администрация, из бюджета которой финансируется объект, не заморозила строительство.

За эти полгода построены все три этажа кирпичного здания. Помимо врачебных кабинетов здесь будут расположены всевозможные лаборатории, кабинеты УЗИ, маммографии, галокамера, зал лечебной физкультуры и подготовки к родам, бар кислородных коктейлей. Изюминкой строения станет плавательный бассейн для будущих мам. Новая женская консультация будет не только просторной, функционально удобной, но и красивой, с декоративной отделкой, в том числе витражами. Также здесь предусматриваются магазин товаров для будущих мам и новорожденных и специализированная аптека.

- Проект очень интересный, - нахваливает свое детище директор Красногорской службы заказчика Анатолий Мыльников. - Мы обязательно сдадим его к концу года.

Еще одним удобством как для медиков, так и для беременных женщин станет то, что женская консультация возводится в непосредственной близости от родильного дома. Кстати, в связи с этим строительство ведется по возможности максимально аккуратно и тихо.

- Планируется, что новая консультация сможет работать с нагрузкой 300 посещений в смену, - рассказала главврач Красногорской КГБ №3 Наталья Климова. - Она рассчитана на перспективу: сейчас в районе около 50 тысяч женщин в возрасте от 16 до 55 лет, а объект предусматривает обслуживание 90 тысяч пациенток.

Найдется ли на такое количество людей необходимое число специалистов, пока сказать никто не может. Ведь кадровая проблема сегодня одна из самых острых в здравоохранении. В среднем каждый медработник на 80% перевыполняет нормативную нагрузку, совмещая свои непосредственные и дополнительные обязанности. Однако в районе надеются, что желающие работать в таком современном медицинском центре точно будут.

Ирина ПРОХОРОВА.

СПРАВКА "МК"

Еще три новых объекта здравоохранения будут построены в Подмосковье. Соглашение о совместном финансировании строительства подписали на днях правительство региона и Минздрав России. В этом году на возведение трех клиник область получит из федеральной казны 128 миллионов рублей. Доля регионального бюджета в строительстве составит 70 миллионов рублей. Новые объекты должны быть сданы в эксплуатацию до конца текущего года. Это родильный дом в Пушкинском районе, поликлиника в Апрелевке в Наро-Фоминском районе и хирургический корпус в Дмитровской больнице.

Девочки, прошу помочь разобраться.

31.05 делала узи, 01.06 сдавала кровь (шла 19-я неделя). Сегодня позвонили из ЖК, сказали, что пороговый риск Синдрома Дауна. Я сразу побежала за результатами, они таковы:

Тест: Концентрация: Медиана: Мом: Коррект. Мом:

AFP 34.48 U/mL 45.80 0.75 0.91

HCGb 24.76 U/mL 8.90 2.78 3.00

Результат: значение риска 1:264. Сначала был шок, потом почитала форум, поняла, что все небезнадежно. Завтра попытаюсь записаться к генетику. Вопрос у меня такой: я поняла, что МоМ должен быть в пределах 0,5-2,0, а вот что такое Концентрация, Медиана и Коррект.Мом? Первый скрининг был в порядке, врач сказала, что ребеночек здоров. Вообщем, девочки, пожалуйста, подскажите кто, что может по этой теме. Всем заранее спасибо.

Нужно переделать скрининг и все встанет на свои места,вообще для врачей такое соотношение являтестя высоким риском,но мы то все знаем,что у вас ВСЕ ХОРОШО. Здоровья Вам!

Ох уж эти врачи! Сколько же они кровушки у всех с этими скринингами на Дауна попили! К сожалению, ничего не могу сказать по результатам, хочу только поддержать вас! Не берите вы все это в голову! У моих знакомых, друзей не один такой случай был! Когда врачи утверждали — Дауна вынашиваете! Что делать то будем? Да еще с таким удовлетворением голосе! Просто хочется плюнуть в лицо за такие слова и за такой тон! В итоге, когда бедные женщины приходили к генетикам, врач на них смотрел, как на ненормальных и говорил, идите уже мамаша и не думайте не о чем дурном! В итоге у всех нормальные хорошие детки! Желаю вам нервов побольше, т.к. вам эти врачи их еще потрепят! Здоровья вам и вашему малышу. Все у вас хорошо!

успокойся, все с твоим малышом в порядке. У мен примерно такой же результат анализа был на сроке16 нед. я чуть с ума не сошла, Сходила к генетику, он мне сказал, что бы я спокойно вынашивала своего малыша, все нормально, это не считается пороговым риском. я спросила если я перездам на 19 нед. то какой анализ будет достовернее, на что он мне сказал, что первый. но все равно это не достоверно. Я вообще не понимаю, зачем делать этот скрининг, только лишний раз нервы трепят беременным.

Присоединяюсь к девочкам. Сама в ожидании результатов скрининга кучу всего перечитала в инете-как раз, в точности такие истории, как девочки написали.Еще у подруги был очень высокий риск по скринингу-назначили амниоцентез, все оказалось в порядке, малышка очаровательная родилась.Здоровья вам с малышом.

ну эти врачи. ведь эти риски во втором скрининге сложно оценить без третьего гормона — свободный эстриол. везде пишут, что каждый в отдельности не показателен, как и два их трех. только по трем делают расчеты.
ты пьешь дюфастон или утрик?

концентрация — это абсолютный показатель, просто число и все. в своих единицах измерения.
медиана — это среднее значение для нормы. например норма афп (для примера цифры с потолка) 5-10, медиана — 7,5
мом — это концентрация деленная на медиану
корр.мом — это корректируют с учетом каких-то поправок, срок, узи, лекарства, возраст супругов и куча еще чего

У меня в таких же цифрах был риск.
Парень здоровый. И мне 36 лет на тот момент было.
Первый скрининг был нормальный, УЗИ все в норме. Я с генетиком по тел. консультировалась, она настаивала на кордоцентезе — взятие крови из пуповины. Я отказалась, прочитав про риски — гибель плода в 2-5% случаев.
Решила не рисковать, потому что анализ назначили аж на 23-ей неделе, а готовится он (у нас) 3-4 недели. Получается месяц ждать, а там уже ребенок живой родится.

Девочки, спасибо Вам огромное за поддержку!! Записалась на прием к генетику на завтра. Отпишусь потом обязательно.

Все это зависит от соблюдения диеты,принимала ли ты дюфастон или утрик и какой возраст;)) смысл делать эстриол нет-тк низкий афп и высокий хгч;)переделывать можно но желательно уложиться в срок 15-17нед,дальше он не информативен. посмотри что скажет врач,лучше сначало сделать Узи эксперного класса(и узнать где он у вас делается),если ничего не найдут-спи и рожай спокойно. но УЗИ делается на 19 нед,потом лучше для подстраховки 22-23 нед;)))

Девочки, сходила я к генетику, 3 часа в очереди простояла. Предложили взять пункцию из пуповины, но дали понять, что лучше отказаться, я написала отказ, мне сказали после узи (25.06), если узи что-то нехорошее покажет — обратиться. По словам врача, повышенный ХГЧ может быть из-за низкой плаценты. Вообщем я немного успокоилась, хотя ожидала, что генетик скажет что-то ободряющее. в следующую беременность не буду делать скрининг, нервы только себе тратить.

Пороговый риск Синдрома Дауна

помогите, плачу уже 2 часа(((

я вам честно скажу:

2) Идете в парикхмахерскую и делаете себе прическу, можно макияж при возможности

3) Пока делают прическу, вспоминаете, что птицы поют, солнце светит, а внутри вас сидит ваш манюнька и знать не знает, что там мамка фигни какой-то наздавала, сама не зная зачем.

3) Заходите в ЖК. Мысленно посылаете их на «поняли куда»

4) Заходите в кабинет гинеколога и пишете отказ от консультации генетика, если попутно что-то говорит, мысленно желаете ей доброго здоровья.

Поймити у хромосом нет ног, они не меняются от скрининга к скринингу, все это происходит в момент зачатия, а не на 17 неделе беременности. Если первый скрининг хороший, то не волнуйтесь ради бога. Сама прошла все это на своей шкуре. Было все как у вас.

Встала на учет у частного врача: мало того, что он мне без малейших угроз к выкидышу (ни мазни, ни чего иного, кроме болей на фоне нервного периода)-выписал принимать по 60 мг (.) в ДЕНЬ дюфастона, на протяжении аж-Н двух недель, так еще и на этот скрининг отправил раньше срока по месячным на начале 11(.) недели-по моим реальным подсчетам (в этот раз они пришли раньше на неделю, те минус неделя 10(.)), аж-Н в 8-9, так еще и не предупредил, ЧТО это за анализ такой, с чем его едят, и чем череват-итог (анализ получили с высоким риском дауна-для меня это почти приговор-тк резусница, да еще и с миомой). Уже недели жду похода к генетику-по телефону врач из центра генетики сказала, что рано еще было, надо переделать скрининг у них в центре.

А я неделю на нервах, схожу с ума, выношу мозг всем до кого просто руки дотягиваются, муж в шоке-видимо, готов сбежать, судя по поведению, похоже ОЧЕНь даже.

А я все думаю с чего такой анализ?

И вот честно-всех обойду, и прокол, если надо будет сделаю, хотя почему-то мысленно готова УБИТЬ в случае плохого результата. Ночами, раньше чувствовала, как малыш «стучит». «Скажете-бред?»-может быть, но сейчас он перестал «стучать». Те перестал со мной общаться.

Видимо решил, что я злая.

Я не знаю-что и делать, ждать еще до пятницы-к этому времени-точно свихнусь.

Так что один фиг-что счас операция в случае подтверждения, что бы потом на более позднем сроке, но там то точней бы уже был ответ, да и узи, более показательно. Я так радовалась, когда услышала стук нашего сердца, теперь что(.)

Вы знаете, я специально зарегистрировалась на сайте, чтобы написать. Я со статьей не согласна. И я хочу обосновать свое мнение. К сожалению, мы все подвержены страхам и до последнего свойственно многим оттягивать сдачу анализов или проведение исследований, даже если что-то болит. Люди говорят, да ладно поболит и перестанет. Но в случае беременности, речь идет не только о вас, но и о всей семье, муже, родственниках и о вашем будущем ребенке. Конечно, надо надеяться только на лучшее. Настрой на это очень важен. Но, если у вас по анализам крови, сделанным неоднократно, риск рождения малыша с синдромом Дауна высок и вы отказываетесь от забора околоплодной жидкости, то Вы, несомненно, отдаете себе полный отчет в том, что может Вас ожидать. Если Вы готовы посвятить себя воспитанию ребенка с синдромом Дауна, низкий Вам поклон. А если все-таки Вы из страха не проведете забор околоплодной жидкости и потом вдруг родив больного ребенка, осознаете, что не сможете его растить. Поэтому мне кажется, каждый должен осознавать всю меру ответственности при принятии определенного решения. Конечно, бывает, что анализы говорят одно, а на самом деле по-другому выходит, но все-таки это исключения из правил. Это мое частное мнение. И я не беременна в данный момент. Возможно, если бы будучи беременной, я бы оказалась в подобной ситуации, то тоже бы мучительно принимала решение. Я всем желаю здоровья, а будущим мамам легкой беременности и родов.

Карина, я буду рада адресу и телефону врача, ведь пока не обойдешь весь свет-не успокоишься. Мы обойдем всех-врачей в зоне доступности и возможности. Сегодня-уже вторник. Ничего мне осталось нервничать всего два дня-а там в пятницу, с утра пораньше в центр ОТТО.

Кстати, я про этот центр читала не совсем лестные отзывы. Если у вас есть мнение о нем-буду рада узнать, а еще лучше, если подскажете более лучшую альтернативу, вдруг есть.

… За окном солнце, погода не жаркая, так что мир еще полон свежих красок!

Анализы на синдром Дауна — сдавать или не сдавать.

Танюша, здравствуй!
На мой взгляд, можно полностью доверять результатам исследования, которые ты прислала. Всё очень чётко и грамотно.
Риск болезни Дауна не очень высокий, фактически, чуть меньше 1 из 100.
Имей ввиду, что отсутствие ультразвуковых маркёров- очень важный, но не абсолютный критерий отсутствия хромосомных болезней.
Учитывая, что предполагается плацентобиопсия, будет возможность исключить множество хромосомных аномалий, так как цитогенетики будут смотреть прямые препараты, анализировать все хромосомы (их число и структуру). Кстати, если у тебя резус-отрицательная принадлежность крови, можно определить и резус-принадлежность плода (это уже молекулярно-генетическое исследование).

Процедура абсолютно безопасная, а твое спокойствие и уверенность во время беременности очень важны.
Вместе с тем, если твой внутренний голос говорит, что все в порядке, думаю, можешь ему довериться. Женскую интуицию ещё никто не отменял 🙂

Если резюмировать.
Риск плацентобиопсии, практически, равен нулю.
Информация, полученная в результате исследования, позволит вообще не волноваться по-поводу хромосомных болезней.

Посоветуйся с мужем и прими решение. Тем более, что у тебя ещё есть время подумать (перед поездкой не нужно делать процедуру, это однозначно).

И, наверное, самое важное и личное. Способен ли результат исследования что-либо изменить? На этот вопрос ответ у каждого свой.

Прислушайся сердцем и умом.

Ох, знать бы это все 3,5 года назад.

Расскажу в двух словах свою историю, от которой, спустя 3,5 года меня до сих пор трясет.

Сразу прошу не волноваться, конец ее – хороший.

Как положено, в 12 недель сдала анализ. В 2005 году он был платным, для меня – дорого. Результат должен был быть через 2 недели. Результат не пришел. Доктор успокоила, сказала все в норме. В 19 недель – повторила. Сказали, что если будет плохой результат, сообщат. Я исправно хожу каждую неделю на прием в консультацию. В 26-27 недель сообщают, что анализ плохой (именно – ДАУН). при норме 1/300 у меня 1/30. Предлагают прерывание. Ноги подкосились (мы наше ЧУДО 8 лет ждали, нам даже надежды на Его появление не давали). То, что оставим, сомнений не было. Как выбивала направление в область, не знаю-часы в секунды пролетели (только там в единственной клинике делают анализ – точно не помню как называется – прокалывают животик и берут кровь из пуповины, анализ этот точный на 99,99%). На обследование берут до 25 недель, при др.анализах, если в норме (моча, свертываемость крови, общий анализ крови, мазки, и др.). Очередь на обследование 1,5 месяца! Результат через 10-12 дней. Посчитала – 34-36 недель будет. Поехала только с паспортом и полисом. Большое спасибо, дядюшке, он хоть и по др.направлению медик, но в клинику я попала (теперь знаю, что и без него бы попала).
Сначала поругали что поздно, риск слишком высок на этом сроке малыша потерять (некоторые озвучены в Вашей статье), взяли вне очереди, за 2 часа сдала и получила результаты всех предварительных анализов. Оберегали меня, пылинки сдували, объяснили почему результат такой плохой пришел, за весь день не было и намека на то, что он подтвердится. Сама процедура прошла хорошо, я все видела на экране монитора, все манипуляции объясняли, показали мне моего кроху – он водичку пил и улыбался. Я тогда поняла, что не перепутаю его ни с кем, даже если несколько дней после родов не увижу. Потом долгие 10 дней ожидания… Мне позвонили (я ждала в этом городе, не дома) – МОЙ МАЛЫШ ЗДОРОВ. XY – т.е. сыночек, еще раз все объяснили.
Оказалось, что все плохие анализы в консультации сообщают по-факсу, чтобы как можно раньше у женщины появилась возможность обследоваться и, при необходимости, помочь маленькому.

Халатность. И никто не извинился, что задержали на 2 месяца результат, что погнали меня в область на приличном сроке, что предложили прервать на 27 неделе первую беременность после 8 лет надежды. Сказали, только в грубой форме, что мне нервничать нельзя, что у них таких 300, а не я одна, и что их дело собирать анализы, но не следить за ними.
Сейчас жалею, что услышав радость, не наказала эту халатность. Ведь «я не одна такая. »

Берегите себя и свое СЧАСТЬЕ.

А мое СЧАСТЬЕ-тихонько сопит, спит, а рядом – еще одно СЧАСТЬЕ, по-младше возрастом!
Пусть у ожидающих все пройдет благополучно.

Добрый день, девчонки! Расскажу, как у меня все было. Из ЖК меня направили в отделение при роддоме, где сдается этот анализ - скрининг. Там мне сделали УЗИ и взяли кровь из вены. По результатам УЗИшки ребенок развивается по сроку, а про кровь мне сказали, если результат хороший, то получите результаты в консультации, а если нет, то вам позвонят. Ох, чуяло мое сердце… Через неделю позвонили и пригласили в перинатальный центр к акушеру-генетику. Шла и со слезами, и с трясущимися коленками. На приеме врач посмотрела и сказала, что у меня низкий показатель чего-то там в крови. По-русски - есть вероятность того, что ребеночек с синдромом Дауна. В этот же день врач-генетик сделала сама мне УЗИ и отправила домой с заключением: пролонгировать (продлить) беременность, след. УЗИ 19-20 недель. В моем случае получалось через месяц. На мои вопросы про низкий показатель в крови, врач ответила мед. терминами из которых я поняла, что факторов влияющих на анализ крови много и это не 100% результат. А вот на УЗИ смотрят ТВП (толщину воротникового пространства), длину носика - эти параметры основные, как я поняла. Т.е. у даунят носики короче и шейки толще… И вот вчера был тот самый день, когда я ходила повторно к генетику, но без анализов крови, просто на УЗИ. Врач успокоила, все параметры, соответствующие моему сроку, в норме. Поздравила и повернула мне экран монитора… Такая мося. Лежит носиком кверху. Ох… Я счастлива. А еще внимание обратила на запись в результате - 3 сосуда в пуповине, спросила у врача - ответила, что это норма, а 2 отклонение!

Кусочек с какого-то сайта про важные показатели УЗИ:
—оценка длины носовой кости плода (при генетической патологии носовая кость плода укорочена относительно показателей для данного срока беременности или отсутствует вовсе)
—оценка соответствия размеров плода предполагаемому сроку беременности и выявление задержки развития плода или пороков развития
—оценка длины плечевых и бедренных костей (при хромосомных аберрациях отмечается укорочение трубчатых костей на 2 и более недели, относительно размеров, соответствующих для данного срока беременности)
—выявление наличия трех сосудов в пуповине (в норме пуповина имеет три сосуда: одну вену и две артерии. При генетической патологии в 95 % случаев пуповина имеет два сосуда: одну вену и одну артерию)
- оценка количества околоплодных вод (при патологии плода выявляются маловодие или полное отсутствие вод)/

Кстати - анализы и УЗИшки были бесплатными.

Второй скрининг. Высокий риск СД. Как дожить до родов?

Предложила кордоцентез (т.к. срок был уже 20нед.), довольно настойчиво. Мы отказались от инвазивных мер (прокол плодного пузыря, забор крови плода в месте примыкания пуповины к плаценте).

Для себя мотивируя тем, что Скрининг – это компьютерная обработка данных (вес, возраст, кровь). Риск прерывания беременности (то есть выкидыша у нас получается выше, чем риск рождения ребенка с СД).
Гинеколог сказала лишь 2 слова: низкая плацентация может влиять на результат скрининга; для очистки совести порекомендовала сделать 3D-узи экспертного уровня.

Беременность до 20 нед. — на Дюфастоне.
Первый скрининг – низкий риск, второй — высокий риск СД 1:84.
первое узи (17,5нед.) – низкая плацентация, второе узи (22,5нед.) (органов плода) – плацента высоко, тазовое предлежание.

Сделали платно «независимое» экспертное узи на сроке 24нед. («Здоровое поколение») Претензий нет. Нет укорочения бедренной кости, все фаланги мизинцев на месте, носовые косточки в норме, органы без патологий, голова круглая.
Врач-узи «ЗП» порекомендовала пойти к их платному генетику (2420руб.), а потом делать еще 3D-узи экспертного уровня при 4-м род.доме или в ЦПСиР (ок.4500руб). Или снова у нее в 28нед., чтобы визуально, насколько это возможно оценить ребенка.

У нас есть один ребенок, сами здоровы. Понимаю, что спасти меня от сомнений может только кордоцентез (дает принципиальный ответ; делать боюсь, беременность и так не простая, антифосфолипидный синдром), не представляю прерывание на сроке 26нед. (если вдруг что-то плохое), буду рожать.

Читала, что всё это кому-то нужно, на подобных исследованиях делают деньги, добывают, извините за страшилку -стволовые клетки, принуждая женщин к прерыванию, изготавливают дорогостоящие препараты, двигают науку, пишут диссертации и так далее.

Вопрос: как дожить в таком стрессе до родов и что делать, если вдруг всё плохо? Отказываться? Принять? Сломать хребет нашей семье? Сломать жизнь старшему ребенку?

ru-perinatal.livejournal.com

Пороговый риск синдрома дауна

Резюме.
Последнее место работы:

Федеральное государственное учреждение науки «Центральный научно исследовательский институт эпидемиологии» Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека.

Институт комплексных проблем восстановления резервных возможностей человека.

АКАДЕМИЯ СЕМЕЙНОЙ И РОДИТЕЛЬСКОЙ КУЛЬТУРЫ «МИР ДЕТЕЙ»

В рамках национальной программы демографического развития России

ШКОЛА БУДУЩИХ РОДИТЕЛЕЙ «ОБЩЕНИЕ ДО РОЖДЕНИЯ»

Должность:
Старший научный сотрудник. Врач акушер – гинеколог, инфекционист.

Образование

1988-1995 Московский медицинский стоматологический институт им. Семашко, по специальности лечебное дело (диплом ЭВ№362251)

1995- 1997клиническая ординатура при ММСИ им. Семашко по специальности «акушерство и гинекология» с оценкой «отлично».

1995 « УЗИ диагностика в акушерстве и гинекологии» РМАПО.

2000 «Лазеры в клинической медицине» РМАПО.

2000 «Вирусные и бактериальные заболевания вне и во время беременности» НЦАГи П РАМН.

2001 «Заболевания молочных желез в практике акушера – гинеколога» НЦАГ и П РАМН.

2001 «Основы кольпоскопии. Патология шейки матки. Современные методы лечения доброкачественных заболеваний шейки матки» НЦАГ и П РАМН.

2002 «ВИЧ – инфекция и вирусные гепатиты» РМАПО.

2003 экзамены «кандидатский минимум» по специальности «акушерство и гинекология» и «инфекционные болезни».

Вопрос: Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста скрининг на 13,3 недели hCGb 69.5 Мом 2,20, PAPP-A2145.83 0.54 Мом, ТВП 1,6 Мом 0,94№ Узи хорошее. Возраст 30 лет. 62 кг. Риск СД 1:978 Граница 1:250.Генетик сказал пороговый риск предложил панараму тест, но он дорогой. в случае отказа узи 32-34.

Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в пределах допустимой нормы. Вам надо сделать повторное УЗИ в 24 недели

Медицинские услуги в Москве:

Вопрос: Здравствуйте. Беременность 16 нед.4 дня на момент сдачи крови. Вес 78.5кг. Возраст 32г. По результатам второго скрининга: АФП 0.47 мом, ХГЧ 0.23 мом, эстриол 2.3 мом, комбинированный риск рождения ребенка с синдромом Дауна 1/4200, пороговый риск 1/250 и Эдвардса 1/209. По рез-ту и первого и второго узи пороков не выявлено, все в норме. В лаборатории сказали низкий уровень хгч, нужна консультация генетика. Скажите пожалуйста, есть ли риск? Благодарю за ответ!

Ответ врача: Здравствуйте! Риск родить ребенка с генетической аномалией есть. Показатель АФП 0.47 мом ниже нормы, ХГЧ 0.23 мом ниже нормы, эстриол 2.3 мом выше нормы.

Вопрос: Добрый день! Помогите разобраться в моем скрининге, т.к. поставили риск хромосомной паталгии плода пороговый. Мне 25 лет,82 кг, делала скрининг на 12 неделе 3 день.

Венозный проток 0,85

ХГЧ 26,30 МЕ/л эквивалентно 0,900 МоМ

РААР-А 1,896 МЕ/л эквивалентно 1,062 МоМ

Базовый риск: Трисомия 21 1:924:, Трисомия 18 1:2215, Трисомия 13 1:6959

Индивидуальный риск: Трисомия 21 1:137 Трисомия 18 1:415 Трисомия 13 1:2817

Ответ врача: Здравствуйте! Какие показатели УЗИ на этом сроке.

Показатели ХГЧ 26,30 МЕ/л эквивалентно 0,900 МоМ

РААР-А 1,896 МЕ/л эквивалентно 1,062 МоМ норма.

Показатель трисомия 21 1:924:, Трисомия 18 1:2215, Трисомия 13 1:6959 норма.

Показатель индивидуальный риск: Трисомия 21 1:137 высокий риск развитие по СД. Обратитесь к генетику.

Вопрос: Здравствуйте.! Помогите пожалуйста расшифроватьСКРИНИНГИ скрининг1 (кровь +УЗИ) Последняя дата месячных 28.07.2012 УЗИ делала 23.10.2012 Срок беременности по п.менструации:12,2нед. ПДР 04.05.2013 В полости матки 1 живой плод, частота сердечных сокращений 186уд/мин. Копчико-теменной размер — 51мм Бипариентальный размер 17мм, что соответствует менструальному сроку Воротниковое пространство -1,0ММ

ТРИСОМИЯ 21: базов. 1:207 индивид.1:4142

ТРИСОМИЯ 18: базов.1:474 индивид.1:9474

ТРИСОМИЯ 13: базов.1:1494 индивид1:899

Толщина хориона 10мм.Степень зрелости0. Структура хориона не изменена. Количество околоплодных вод норма. максимальный амниотический карман 26мм. Пуповина имеет 3 сосуда. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПЛОДА НЕ ОБНАРУЖЕНЫ.БЕРЕМЕНОСТЬ 11-12 НЕДЕЛЬ

СКРИНИНГ 2 Я сдавала кровь +УЗИ Анализ крови отправляют в г. Сургут в МГК.И оттуда пришел результат когда у меня уже было 26 недель. Возраст 36лет, вес 66кг Срок беременности на дату взятия образца крови 16нед 6дн.(по данным УЗИ)от23.10.12 ПДР 08.05.2013

Значение риска наличия у плода ДНТ:НИЗКИЙ РИСК

Значение риска наличия у плода синдром Эдвардса 1:14733

Возрастной риск наличия у плода Синдром Дауна 1:297- Консультация генетика по возрасту.

Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:270

концентрация: АФП 32,85ед/мл ХГЧ 21,87нг/мл,

Медиана АФП38,34 ХГЧ 12,19,

МоМ АФП 0,86 ХГЧ 1,80,

Коррект.МоМ АФП 0,88 ХГЧ1,71

РЕЗУЛЬТАТ СКРИНИНГА НА СИНДРОМ ДАУНА: ПОРОГОВЫЙ РИСК — Рекомендовано УЗИ в МГУ г.Сургут

УЗИ мне делали на месте в 21нед. .

Бипариетальный размер 48мм 20,4нед.

диам/окр.живота 148мм 19,6нед.

Длина бедрен. кости лев. 33мм 20,3нед.

длина плеч.кости лев. 34мм 20,1нед.

длина костей голени лев. 29мм 20,4нед.

длина костей п/плеч.лев. 19мм 19,6нед.

Носовая кость 6,5мм

Заключение врожденные пороки развития не обнаружены плод соответствует 20,2нед

НЕПОЛНОЕ ПРЕДЛЕЖАНИЕ ПЛАЦЕНТЫ

УЗИ 3 делали по месту

Бипариетальный размер 88мм 35,4нед.

диам/окр.живота 262мм 33 нед.

Длина бедрен. кости лев. 68мм 35 нед.

Окружность головы 295мм 31,4нед.

Заключение врожденные пороки развития не обнаружены, плод соответствует 32,6нед. НИЗКАЯ ПЛАЦЕНТАЦИЯ

Ведь врачи ничего не говорят, а я не нахожу себе места, а мне ведь скоро рожать сейчас у меня 33-34недели беремен. Расшифровку знает только генетик, но у вы у нас нет в городе генетика. ПОМОГИТЕ РАСШИФРОВАТЬ. Чего мне ждать все таки, чего опасаться? На что себя настраивать.

Ответ врача: Здравствуйте! Сейчас переживать не надо. У вас большой срок, скоро роды. По Узи показатели хорошие. Родиться ребенок, тогда сделаете все генетические анализы ребенку.

Вопрос: Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать скрининг1 ПДМ 28.07.2012 УЗИ 23.10.2012 Срок беременности по п.менструации:12,2нед. ПДР 04.05.2013 В полости матки 1 живой плод, частота сердечных сокращений 186уд/мин. КТР- 51мм Бипариентальный размер 17мм, что соответствует менструальному сроку ТВП-1,0ММ Толщина хориона 10мм.Степень зрелости0. Структура хориона не изменена. Количество околоплодных вод норма. максимальный амниотический карман 26мм. Пуповина имеет 3 сосуда. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПЛОДА НЕ ОБНАРУЖЕНЫ.БЕРЕМЕНОСТЬ 11-12 НЕДЕЛЬ СКРИНИНГ2 Я сдавала кровь Возраст 36лет вес 66кг Срок беременности на дату взятия образца крови 16нед6дн.(по данным УЗИ)от23.10.12 ПДР 08.05.2013 Значение риска наличия у плода ДНТ:НИЗКИЙ РИСК Значение риска наличия у плода синдром Эдвардса 1:14733 Возрастной риск наличия у плода Синдром Дауна 1:297-Консультация генетика по возрасту. Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:270 РЕЗУЛЬТАТЫ концентрация: АФП 32,85ед/мл ХГЧ 21,87нг/мл, Медиана АФП38,34 ХГЧ 12,19, МоМ АФП 0,86 ХГЧ 1,80, Коррект.МоМ АФП 0,88 ХГЧ1,71 РЕЗУЛЬТАТ СКРИНИНГА НА СИНДРОМ ДАУНА: ПОРОГОВЫЙ -Рекомендовано УЗИ в МГУ. УЗИ мне делали на месте в 21нед. Заключение врождённые пороки развития не обнаружены плод соответствует 20,2нед. НЕПОЛНОЕ ПРЕДЛЕЖАНИЕ ПЛАЦЕНТЫ 2скрининг пришел с ответом из Сургута когда у меня уже было 26недель, я не нахожу себе места, а мне ведь скоро рожать сейчас у меня 33-34недели беремен. Сделали 3 УЗИ патологий нет. По результатам крови может ли у нас родится ребенок с ВПР.

Ответ врача: Здравствуйте! Сейчас думайте о родах и о ребенке. На данном сроке ни чего изменить нельзя.

Скрининг: анализы до рождения

Итак, пренатальный скрининг – это безопасные для будущей мамы и ее ребенка исследования, которые проводятся всем беременным женщинам с целью выявления на ранней стадии детей с хромосомной патологией и тяжелыми пороками развития. Данное обследование проводится всем беременным женщинам в I и II триместрах. Одним из его вариантов является расчет риска врожденной патологии плода.

Рекомендуемые сроки для скрининга
В I триместре пренатальный скрининг рекомендуется провести на 10–14-й неделе беременности (оптимально – на 11–13-й неделе). Во II триместре обследование можно пройти с 16-й по 20-ю неделю (лучше – на 16–18-й неделе). Точность и достоверность анализов крови предпочтительно подтвердить ультразвуковым исследованием. В I триместре УЗИ делается на 11–13-й неделе. Оно позволяет определить количество плодов в матке и их жизнеспособность, уточнить срок беременности по копчико-теменному размеру (КТР), исключить грубые пороки развития, определить маркеры хромосомной патологии плода (толщину воротникового пространства, наличие или отсутствие носовой кости, реверсные кровотоки, контуры эмбриона).

Данные скрининга
Пренатальный скрининг позволяет оценить риск наличия у ребенка таких хромосомных патологий, как названный выше синдром Дауна, а также синдром Эдвардса и дефекты заращения невральной трубки.
Синдром Дауна – одна из распространенных хромосомных патологий, при которой наблюдается появление дополнительной хромосомы в 21-й паре (трисомия 21). У таких детей характерный внешний вид, задержка умственного развития и множество аномалий со стороны внутренних органов и тканей.
Для синдрома Эдвардса (трисомия 18) характерны множественные пороки развития, в том числе и психомоторного. Как правило, такие дети нежизнеспособны.
Дефекты заращения невральной трубки (ДЗНТ) – это отсутствие головного мозга (анэнцефалия) и незаращение спинномозгового канала (spina bifida).

Какие показатели важны в пренатальном скрининге?
Во время первого исследования оцениваются b-ХГЧ (уровень свободной субъединицы) и РАРР-А (ассоциированный с беременностью протеин плазмы). При следующем скрининге обращают внимание на Е3 (свободный эстриол); АФП (альфа-фетопротеин); b-ХГЧ. Вне беременности все указанные вещества либо отсутствуют в крови женщины, либо содержатся в очень незначительном количестве. Их образование происходит в клетках плода или плаценты, откуда впоследствии они попадают в кровоток матери, где их уровень меняется в зависимости от состояния плода и срока беременности. Таким образом, по количеству оцениваемых биохимических показателей пренатальный скрининг I триместра иначе называется «двойной тест», а II триместра – «тройной тест».

Информация о предметах исследования
b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) – специфический гормон беременности, необходимый для ее сохранения. С первых дней после зачатия он синтезируется клетками одной из оболочек плодного яйца, а в дальнейшем – в клетках плаценты. Увеличение содержания гормона в крови, значительно превышающее норму, наблюдается при синдроме Дауна, а снижение позволяет заподозрить синдром Эдвардса.
РАРР-А участвует в биохимических реакциях, влияющих на рост и развитие плода, рост и функционирование плаценты, а также в иммунном ответе организма матери. В большом количестве протеин вырабатывается клетками плодной оболочки. С увеличением срока беременности растет и уровень РАРР-А в крови женщины. При трисомии 18 и 21 происходит уменьшение его концентрации.

Свободный эстриол продуцируется плацентой. Его основная функция – обеспечение роста матки и подготовка молочных желез к лактации. В норме начиная с момента формирования плаценты уровень свободного эстриола прогрессивно увеличивается. В первую очередь это отражает состояние фетоплацентарного комплекса, в который включены стенка матки, плацента и сосуды пуповины. Резкое снижение содержания гормона возможно при фетоплацентарной недостаточности; надпочечниковой недостаточности плода; синдроме Дауна; синдроме Эдвардса и других пороках центральной нервной системы.
АФП является одним из основных белков плазмы плода. Вначале он синтезируется в желточном мешке, затем – в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Увеличение концентрации АФП в крови беременной позволяют заподозрить дефект заращения невральной трубки, поскольку в такой ситуации происходит значительный выход альфа-фетопротеина в околоплодные воды, откуда он всасывается в материнский кровоток; а также другие наследственные аномалии развития плода. Снижение АФП характерно для синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Оценка результатов
Сравнивать результаты одинаковых, но выполненных в разных лабораториях анализов некорректно, так как единицы измерения и нормы часто не совпадают. Это связано с тем, что для проведения исследования используют разные тест-системы, специальные программы со своими нормами. Чтобы результаты пренатального скрининга смог оценить любой врач-акушер-гинеколог, полученные данные переводятся в МоМ (специальный коэффициент). Нормы МоМ для любых биохимических маркеров, а также для толщины воротникового пространства – от 0,5 до 2,0 единиц.
Поскольку каждая женщина уникальна, эти показатели также корректируются исходя из особенностей течения беременности. В результате при расчете риска учитываются такие факторы, как количество плодов, масса тела беременной, расовая принадлежность, сахарный диабет, курение, использование вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО).

Необходимо знать, что концентрация b-ХГЧ, РАРР, эстриола и АФП в крови может меняться не только при хромосомной патологии плода, но и при осложненном течении беременности: угрозе прерывания, внутриутробной задержке роста плода, фетоплацентарной недостаточности, позднем токсикозе (гестозе), многоплодии.

Также на величину биохимических показателей влияет прием некоторых лекарственных препаратов, например, таких, как Дюфастон, Утрожестан.
Как отдельный фактор риска учитывается возраст будущей мамы. Это связано с тем, что после 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается. В результате получают «скорригированное значение МоМ», или «Коррект. МоМ», который и используют затем для расчета.

Что означает 1:250?
Существует пороговое значение риска, означающее, что статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией составляет один случай из 250. Сравнение полученного результата с пороговым значением позволяет выделить женщин группы риска, которым должны быть проведены дополнительные исследования. При увеличении риска врожденной хромосомной патологии у плода характерно уменьшение цифры в знаменателе этой дроби (например, 1:50 или 1:100).

Оценивает результаты пренатального скрининга врач акушер-гинеколог. При обнаружении каких-либо отклонений женщину направляют на консультацию к генетику, который решает вопрос о необходимости и методах инвазивной диагностики, таких, как биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. И только после этих исследований может быть принято решение о прекращении или пролонгировании беременности. В подавляющем большинстве случаев в результате пренатального скрининга будущие мамы убеждаются в том, что с их малышом – все в порядке.

Юлия Беликова,
врач акушер-гинеколог

Интерпретация результатов пренатального скрининга должна проводится врачом. Информация, размещенная на этой странице, является обобщенной справочной информацией.

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет, а также для оценки состояния плода и прогнозирования риска осложнений беременности.

В бланке пренатального скрининга приводятся следующие результаты:

Значение каждого теста в единицах измерения, например, PAPP-A = 2,42 мЕд/мл
Скорректированное значение МоМ по каждому тесту. Величины Скорр.МоМ имеют значение не только для расчета и оценки рисков пороков развития плода, но и для прогнозирования риска осложнений беременности. Для оценки возможных рисков желательна комплексная оценка показателей биохимического скрининга I и II триместров беременности, данных УЗИ, клинических и лабораторных исследований. Изменение данных показателей может быть при риске гипертонических осложнений беременности, риске остановки развития беременности или внутриутробной гипоксии плода, нарушении функций плаценты.
Значение риска по каждому виду патологии, например, риск синдрома Дауна 1:1550, что означает, что у одной из 1550 с такими же результатами будет плод с синдромом Дауна. Для оценки такого риска по синдрому Дауна приводится значение порога отсечки — порог, выше которого риск считается высоким.
Оценка уровня риска: риск низкий (риск значительно меньше порогового), риск промежуточный (риск близок к пороговому), риск высокий (риск выше порогового)
Возрастной риск (синдром Дауна) — среднестатистический риск рождения ребенка с синдромом Дауна для данной возрастной группы. Не учитываются никакие факторы, кроме возраста.
Виды патологии, по которым расчитываются риски в интегральном тесте:
- Трисомия 21, синдром Дауна
- Трисомия 18, синдром Эдвардса
- Трисомия 13, синдром Патау
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Корнелии де Ланге
- Дефекты нервной трубки/брюшной стенки
- Синдром Смита-Лемли-Опитца
- Триплоидия материнского происхождения

Типичные профили MoM при патологии беременности

При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

скрининг во 2-м триместре (пороговый риск)

Девочки, прошу помочь разобраться.

Тест: Концентрация: Медиана: Мом: Коррект. Мом:

AFP 34.48 U/mL 45.80 0.75 0.91

HCGb 24.76 U/mL 8.90 2.78 3.00

Высокий риск Дауна у плода. Что делать?

Подборка с форума

Если вы получили результаты двойного или тройного теста, с показателями, выходящими за рамки норм, прежде чем паниковать:
Прочитайте статью http://sibmama.ru/index.php?p=tr_test
Важно, чтобы гормоны находились в норме, т.к. риски — это величина расчетная, зависит от возраста, веса, недели беременности и не исключена ошибка, в других странах этот анализ считается непоказательным и не проводится.
Можно пересдать этот тест, либо бесплатно, попросив направление в ЖК, либо платно в ИНВИТРО, например.
Можно сделать экспертное УЗИ, лучшие специалисты в ЦНМТ Макагон, в Алмите Васильева.
Далее вас направят на консультацию к генетику и если он решит, что риски патологий повышены, то назначит процедуру в зависимости от срока Амниоцентез, Биопсия хориона, Кордоцентез. Проводят Лузянин, Макагон, эти процедуры покажут уже не вероятность, а наличие или отсутствие отклонений и болезней.

Подробнее про диагностику можно прочитать здесь http://www.9months.ru/press/10/13/index.shtml
Если заболевание подтверждено, мамочке дают рекомендацию прервать беременность. Если она против, то подписывает бумагу, что берет на себя ответственность, врачей обвинять не будет.
Дополнительная информация:
http://www.labdiagn.h1.ru/afp_pregn.shtml

wish-and-be:
у меня был риск 1:69 по-моему, если память мне не изменяет, родилась абсолютно здоровая дочка. На самом деле, комбинация показателей этих гормонов — это всеголишь комбинация и что реально за ней стоит, медики не знают (вот с помощью нас пытаются выявить кое-какие зависимости). Про этот анализ можно забыть, как будто его и не было, его рез-тат как с низкой вероятностью,так и с высокой — ничего толкового не говорит, так как достоверность самого теста крайне низка.
Другой вопрос — насколько вы хотитете быть уверенной в генетическом здоровье своего ребенка — тройной тест тут ни при чем. Просто нужна вам 100% уверенность или нет — вот в чем вопрос. Нужна — делайте амнио, риск осложнения низкий — 1-1,5%, процедура быстрая и неболезненная, результат — 100%точный.
Из примеров — знакомая делала амнио по возрасту — у ребенка выявили нарушение по одной из хромосом, ничего криминального, но сказали, что могут быть отклонения со стороны почек или сердца. В резте они намеренно очень рано проверяли эти органы. Со стороны сердца выявили значительное отклонение, теперь под наблюдением. Педиаторы никах отклонений не прослушивали.
Это просто пример, решать только вам, но имейте в виду, что тройной тест — вообще не показатель.

Cler-C:
Решать конечно вам. Тройной тест действительно не информативен. амнио дает 100% результат. Я сама делала этот анализ у Лузянина и на сколько мне известно у него еще не было в практике выкидышей после этой процедуры.Я делала потому что не хотела оставшуюся половину беременности мучиться в сомнениях здоров ребенок или нет.

Kuzina_L:
У меня тоже по тройному тесту высокий риск — 1:34. Я очень переживала. Мне на 19 неделе сделал УЗИ Макогон в ЦНМТ. Он считается лучшим специалистом по ВПР. Он не нашел ничего настораживающего. Я на этом успокоилась и никаких центезов делать не стала. В конце концов, на прерывание бы все равно не пошла. Так что я совершенно спокойно жду родов и не мучаюсь сомнениями «а вдруг там больной». Это, я считаю самое худшее. Вот только надо успокоиться, что трудно.
Советую в таких ситуациях пройти хорошее УЗИ.

П@нтер@:
И у меня был 1:36!! Это было ужастно!! Когда первый раз пришла забирать результаты риск был 1:144, меня сразу отрпавили к генетику, там меня напугали, предложили сделать пункцию околоплодных вод, я отказалась! Сделала повторный анализ, а там еще хуже 1:36. Меня сразу к гл. генетику, она меня час уговаривала на анализ, я написала отказ!! Сделала УЗИ,сказали все отлично.))))) Вобщем моей доченьке уже год, здоровый и умный ребенок!!

Dulia:
А я внесу ложку дегтя. У подруги было 1:90 и родился ребенок с волчьей пастью и заячьей губой. Но. слава богу абсолютно смышленый и уже на 3 языках шпарит. так как тест окоплодных вод дал результата, что дауна нет.

SweetCotik:
Амниоцентез по направлению генетика делается бесплатно. В Авиценне он стоит 15 тыс.руб. У меня риск был 1:178. По УЗИ в 12 недель было все в порядке. Сходила к генетику на консультацию, рекомендовали амниоцентез, как правило, направляют на Горбольницу, делает Макагон А.В. Риск выкидыша возрастает до 0,5-1%, так говорят врачи. Я согласилась, хотя процентов на 90 была уверена, что все в порядке. Макагон первоклассно провел процедуру, результаты — все в норме, зато точно знаю пол ребенка! Эти тройные тесты — не более, чем сравнение Вашего возраста, показателей крови и прочих показателей со среднестатистическими, и врачи сами не могут объяснить, почему иногда тесты выдают высокие риски. За границей двойные-тройные тесы не являются обязательными. Может и у нас их отменят. Самое верное — показатели УЗИ, лучше — 3D.

Маленькая мышка:
А мне делали кордоцентез в 24 недели. Совершенно безболезненная и быстрая процедура. На саму процедуру ушло 10 минут реального времени. Через неделю узнали результат. Беременность доходила со спокойными мыслями

Света и Мишутка:
Когда я принимала решение об амнио (все тесты были хорошие, напрягал наш возраст очень сильно), то перерыла весь инет как многие и наткнулась на статью, выдержанную в спокойном тоне, женщина рассказывала поэтапно как сама прошла процедуру, и там была примерно такая фраза: «Вы можете прочитать в инете несметное количество комментариев женщин, у которых при беременности было «все плохо», а родили они здоровых детей. (и это здорово и собственно соответствует статистике) но когда не дай бог ваш ребенок родится особым, ни одна из них не будет за это в ответе.»

Татьяна П.
Вот в таких случаях пусть мама с папой и решают, что делать. А то бывает очень неприятный сюрприз при родах. И некоторые оставляют таких детей в роддоме.
Будущая мама должна знать, что происходит с ее ребенком. Вот для этого и существуют инвазивные методы диагностики. Риск выкидыша после инвазивной диагностики примерно равен общепопуляционному на этом сроке беременности.

но риск есть, даже если небольшой процент — но он есть — риск выкидыша или инфицирования.
об этом всегда говорят и пишут врачи.

ну, а если тест выявит большую предрасположенность к ген.аномалиям, то что мамочка (вместе с папой) должна сделать со своим ребенком?

Девочки, я крайне недовольна врачом-генетиком Матяш, считаю совершенно некомпетентной этого врача. Не так давно была у нее на приеме после 1 скрининга, она меня тут же направила на биопсию, т.к. показатель ХГЧ был выше нормы, считаю это не профессиональным шагом. Биопсия сами знаете какая опасная процедура, для начала нужно было хотя бы пересдать кровь или дождаться 2 скрининга. В общем, никому не советую ее.

Ylya_28
Рыжик
Девочки, спасибо вам за ответы, большое!

ЛарисаKn
цифры показывают вероятность наличия отклонений. Т.е. с вашими анализами у одного из 16 тысяч детей был Синдром Эдвардса и т.д.
У вас нормальный тест. Даже с риском 1 из 279 (с. Дауна) вряд ли амнио предложет — риск недостаточно высок.

ЛарисаKn
Судя по анализам у вас возрастной риск, вообще мне говорили генетики, что у них пороговый риск 1/150, и что если ниже этого риска то они просто обязаны предложить инвазивную диагностику. И АФП и ХГЧ эти два гормона из вашей крови, если рядом нет стрелочек вверх или вниз,то все в норме. Да и голову себе не забивайте, просто сейчас положено по программе всем женщинам кому за 35 консультация генетика. ПО анализам у вас все нормально.

Девочки. подскажите мне. пожалуйста, что означают строчки в анализе биохимического скрининга(ничего не понимаю в этих медицинских штучках):
Значение раска наличия у плода ДНТ: низкий риск
Значение раска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:15864
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:279 — консультация генетика
Значение раска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:325
Результат скрининга на Синдром Дауна: низкий риск

Ниже идут какие-то цифры AFP и HCGP

На какую цифру смотреть, какая из них получилась из иследований моей крови?
Мне 36 лет и первая беременность.

Задаю вопрос под ником своей сестры:)

вставлю свои 5 копеек, в 2009 году мне было почти 33, это была моя первая беременность, сдали анализы и нас с мужем пригласили к генетику на беседу, срок уже не позволял делать амниоцентез, поэтому предложили сделать кордоцентез, после многих совместных раздумий, слёз, истерик с моей стороны, я решила сделать этот анализ, записали к Макагону в Горбольнице, УМНИЦА-ДОКТОР, сделал всё сам, это было больно, аж в глазах помутнело, с утра сделали, после обеда отпустили. и началось тяжкое время ожидания результата, всё отлично у нас..сейчас сыну 2,8, чуть позже ещё детку родим, считаю процедуру нужной, ведь после генетика я весь мозг съела и себе и мужу чайной ложкой.. ну как то так.

Возможно, тройной тест и ловит 60% отклонений, но комбинированный тест ловит 90% нарушей и всего 5% ложноположительных (намного меньше, чем в одном тройном).

yul81-05
Когда я в первую беременность сдавала, программы еще такой не было, просто давали бумажку с показателями мом, если какие то отклонения то отправляли к генетикам, мне тогда инвазивную не предлагали, обошлись узи у них же на Киевской, а в этот раз я не знала, что будет программа считать риски и мне дадут бумажку на которой будет написано жирным шрифтом высокий риск В следующий раз точно не пойду сдавать

Ylya_28 ,это, конечно же, право каждого-делать или нет, я никому не навязываю свое мнение. И одного не пойму, если многие женщины настроены против генетиков-зачем тогда вообще и идти сдавать биохимические скриннинги при беременности, напишите отказ и все.

yul81-05
Программа эта вообще абсурд, как машина может что то высчитать. Сами генетики говорят что у них пороговый риск 1-150, а машина считает 1/250. Т.е. получается если у тебя риск 1/260 это уже все отлично низкий риск, а если 1-240 то все плохо уже высокий риск. Что за бред. Мое лично мнение генетики просто ищут способ методом ошибок и проб как действительно на ранних стадиях выявлять больных детей. А мы беременные платим за это своими нервами, слезами и переживаниями. Лично я для себя решила, если решусь на третий раз, то на этот анализ не пойду. Хватит с меня двух беременностей, за которые мне нервы потрепали изрядно с этими анализами.

Ylya_28
достоверность данного анализа не 60, а 80%. У меня знакомый генетик, которая врать мне не будет. Программа, которая рассчитывает риск рождения ребенка с СД приобрелась в Новосибирске недавно,а интернет выдает, видимо, старые данные.

Я пока вторую половину беременности лежала, заняться было не чем перелопатила весь инет, наткнулась на форум родителей детей с СД, так вот там у большинства по этим скриннингам были низкие риски, и когда мне не стали делать кородо по показания, гинеколог на Киевской сказала, что информативность этих скриннингов всего 60% . И самое интересное что по статистике детей с СД рождается не меньше, чем 20-30 лет назад, когда этих скринингов не было. А нервов эти все анализы выматывают прилично, у меня даже седые волосы появились

Высокий риск по Дауну — продолжение

Девочки, сто раз спасибо всем, кто откликнулся.

Сегодня была у Гнетецкой в ЦПСиРе. Да, риск и по возрасту, и по анализу крови. Сказала, что смущает низкий ППап, и если бы второй показатель был бы чуууть повыше, сказала бы вообще не париться, т.к. все в норме и только возрастные риски.
Сошлись на том, что буду делать амнио, хотя для моей беременности риски выше, чем среднестатистические((Зато нервы спокойные и точная уверенность.
Делать предложила в ЦПСиРе, но там такие цены, что мамадарагая((((Второй вариант — «Мать и дитя», там вдвое дешевле. Делать будет она сама, что меня очень радует. Еще хочу уточнить про ПМЦ, делает ли там и за сколько.
Ориентировочно вторник, и через 2 недели ответ. ДАЙТЕ КУЛАЧКОВ ЗАРАНЕЕ.))))) 23.06.2010 15:45:27, mamagnoma

А координаты не подскажите. я обзваниваю все телефоны с сайта, но 2 мобильных и 2 городских просто сбрасывают эти номера(((. В бесплатном отделении ничего не сказали.

Дозвонилась и все узнала.))))) 23.06.2010 16:53:38, mamagnoma

А я не поддержу мнение большинства.Я Вас ОЧЕНЬ хорошо понимаю-и раз Вы готовы на аборт в случае неблагоприятного исхода, и т.к. дело осложнятеся проблемной беременностью,то вот лично я бы на Вашем месте:
1)Пошла бы еще на конс. к др.генетику-но только о кот. ОЧЕНЬ хорошие отзывы(поищте)- и с ним прицельно обсуждала бы: засчет чего именно предлагают инваз. диагностику-возраст(это одно) или все же пказатели крови-узи;каковы риски неудачного исхода при конкретно ВАшей беременности проблемной и для какого случая-амнио и. что за иссл. плаценты??-есть или биопс. хориона(самый большой риск) или же кордоцентез(но его на более позд. сроках);

и делала бы,только наверное,все же амнио-он более безопасный..

2)действительно.существутвуют экспресс-ответы на эти тесты-и никак не месяц, а порядка 2хнедель обычный амнио, а экспресс-через дня 4 что ли. (но все за деньги,время сокращ. сильно)
3)искала место(по ине-ту, смотрела топики здесь в конфе),где делают и кто именно с мин.% осбожнений эти процедуры-они в разных местах и у разн. людей разные
4)Вам все хорошо пишут,что скриниги-фигня. а вот представьте,что Вы окажетесь именно в том неудачном меньшенстве,для кот. они окажутся правдивы. Чем раньше это определить-тем лучше,иначе с ума сойдешь от волнений-а вдруг.
5)Никакой спец-т по узи не даст вАМ 100% гарантию,что ребенок не даун-они бывают полностью нормлаьнымми по узи. и только хорошая кровь+узи повышают шансы..согласитесь,что 1:130 это не то,что 1:2000. да,можно оказаться несчастливицей и попасть в число этой 2001,но риски несопоставимы.
А вот при таких спорных вопросах-только эти инваз. процедуры уже дадут 100% ответ-как там с ребенком,без шансов на «а вдруг»?
6)На Опаина не уперлось-делают и ЦПСИРе,и в каком-то Р\д на севере Москвы-найдете,туда направляют на конс. из всех жк,кто не относится к ЦПСИРу.
7)В цпсире-Гнетецкую советую,она зав.генет.конс-й
ну и удачи и сил! 22.06.2010 20:38:59, было такое

Огромное Вам спасибо. За поддержку и понимание.
Я завтра еду к Гнетецкой, по счастью удалось записаться на ее прием. Послушаю ее, что скажет. Роддом на Севере — это 27 РД, у меня туда направление, но вот попаду ли я к заведующей — не факт. Итого, будет 3 мнения специалистов.
Я вообще решила, что сделаю сначала второй скрининг и в ЖК, и в ЦИРе (если можно, то ЦПСИРЕ), а потом буду смотреть что и как. По крайней мере еще раз съезжу к генетикам, а по срокам я еще успеваю сделать анализ вод, тем более что это наименее безопасно.

Как не родить дауна?

Пренатальный скрининг должна пройти каждая беременная

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в “страшной” бумажке из медучреждения: “Результат скрининга на синдром Дауна - пороговый риск”. “За что мне все это, не понимаю, - продолжала всхлипывать подруга. - Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит - все серьезно”.

К любой беременности нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, укреплять здоровье. Для этого может понадобиться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь это большое счастье - рождение здорового малыша. Призываю всех женщин научиться быть ответственными за свое здоровье и здоровье будущих детей.

Кризис никак не помешал консультации

Жалобы на тесноту и отсутствие комфортных условий в женской консультации до недавнего времени сыпались в администрацию с удручающей регулярностью. Да и откуда им было взяться, этим условиям? Уже много лет место, обязательное для посещения всеми беременными женщинами города, представляло собой полуподвальное помещение в хрущевской пятиэтажке с узеньким коридором и крохотными кабинетами врачей. Удивляло уже то, как в этих клетушках умещаются не только столы докторов, но и гинекологические кресла. Странным казалось и то, как у будущих мам от многочасового сидения в этих “катакомбах” не развилась клаустрофобия.

Светлана Петрушова, Ирина Прохорова

Самое интересное

В бланке пренатального скрининга приводятся следующие результаты:

Значение каждого теста в единицах измерения, например, PAPP-A = 2,42 мЕд/мл
Скорректированное значение МоМ по каждому тесту. Величины Скорр.МоМ имеют значение не только для расчета и оценки рисков пороков развития плода, но и для прогнозирования риска осложнений беременности. Для оценки возможных рисков желательна комплексная оценка показателей биохимического скрининга I и II триместров беременности, данных УЗИ, клинических и лабораторных исследований. Изменение данных показателей может быть при риске гипертонических осложнений беременности, риске остановки развития беременности или внутриутробной гипоксии плода, нарушении функций плаценты.
Значение риска по каждому виду патологии, например, риск синдрома Дауна 1:1550, что означает, что у одной из 1550 с такими же результатами будет плод с синдромом Дауна. Для оценки такого риска по синдрому Дауна приводится значение порога отсечки — порог, выше которого риск считается высоким.
Оценка уровня риска: риск низкий (риск значительно меньше порогового), риск промежуточный (риск близок к пороговому), риск высокий (риск выше порогового)
Возрастной риск (синдром Дауна) — среднестатистический риск рождения ребенка с синдромом Дауна для данной возрастной группы. Не учитываются никакие факторы, кроме возраста.
Виды патологии, по которым расчитываются риски в интегральном тесте:
- Трисомия 21, синдром Дауна
- Трисомия 18, синдром Эдвардса
- Трисомия 13, синдром Патау
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Корнелии де Ланге
- Дефекты нервной трубки/брюшной стенки
- Синдром Смита-Лемли-Опитца
- Триплоидия материнского происхождения

Типичные профили MoM при патологии беременности

www.cironline.ru

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Высокий риск синдрома Дауна?

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8 % больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.

Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

Скрининг риска синдрома Дауна

На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фето-протеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.

Вопросы про синдром Дауна

Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Тройной тест, конечно, лучше сделать, но не всегда его результаты являются решающими при принятии решения об амниоцентезе. Больший вклад в оценку степени риска по хромосомной патологии дают данные УЗ-исследования. Вот только косвенные признаки («маркеры») хромосомных нарушений у плода при УЗИ проявляются довольно поздно – после 20 нед. – и то далеко не во всех случаях. Если результаты тройного теста будут нормальными, и у Вас не будет собственного желания делать инвазивную диагностику в 17-18 недель, то обязательно сделайте УЗИ в 21-22 нед, лучше экспертного уровня. Данную услугу можно получить в медицинском центре «АРТ-МЕД».

По результатам биохимического скрининга Ваша супруга оказалась в группе риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Но надо правильно понимать, что полученный результат не является диагнозом заболевания у плода, а только поводом для обсуждения возможностей дополнительной диагностики, дающей точный ответ по поводу наличия у плода хромосомных нарушений. Обязательно сделайте в ближайшее время УЗИ и посетите очную генетическую консультацию.

Кариотип (набор хромосом) 47, ХХ+21 означает, что у ребенка женского пола вместо 46 хромосом в каждой клетке тела присутствует 47 с дополнительной 21 хромосомой. Это кариотип наиболее расространенной или трисомной формы синдрома Дауна. В результатах данного анализа сомневаться не приходится, в типичных случаях постановка такого диагноза по анализу крови не представляет особой сложности. Супруги, имеющие ребенка с хромосомной патологией, безусловно, входят в группу риска по повторному рождению ребенка с подобным заболеванием. Семье рекомендуется при следующей беременности находиться под наблюдением генетика, проходить специальную диагностику.

Большинство ситуаций (97%) рождения детей с синдромом Дауна носит так называемый спорадический, т.е. случайный, ненаследственный характер. У таких детей имеется 47 хромосом (вместо 46 в норме); как случайное событие в кариотипе определяется допролнительная 21 хромосома. Но в 3% случаев бывают более редкие – транслокационные формы, когда у ребенка имеется более сложная структура кариотипа (набора хромосом). Такие формы синдрома Дауна могут повторяться у нескольких членов семьи. Поэтому для прогноза необходимо знать точно форму болезни Дауна – простая или транслокационная.

К сожалению, у Вашей дочери имеется генетическое заболевание – синдром Дауна, прогноз для развития интеллекта принято считать неблагоприятным. И закономерно, что большинство специалистов считают, что нецелесообразно подвергать такого ребенка тяжелой операции на сердце и что лучше будет предоставить ситуацию естественному течению. Но окончательное решение об операции могут принять только родители больного ребенка. С помощью поисковых систем Интернета Вы можете найти обширную информацию об этом заболевании, пообщаться с семьями, столкнувшимися с такой же проблемой.

УЗИ экспертного уровня обычно проводится в стандартные сроки (11-13 нед., 20-24 нед., 30-32 нед.,), а также по показаниям. В сроке 9-11 недель делается «двойной тест» — ХГЧ и РАРР-тест, в сроки 16-20 недель — «тройной тест». По совокупности данных обследования выясняют риск рождения ребенка с синдромом Дауна, если таковой имеется — проводят биопсию хориона, амниоцентез. Процедура амниоцентеза, биопсии хориона является инвазивной, требует подготовки и профилактики прерывания беременности, поэтому ее проводят строго по показаниям. Ввиду Вашей настороженности рекомендую Вам пройти консультацию генетика, он Вам точно определит необходимые обследования. Можете посетить генетика в медицинском центре «АРТ-МЕД».

В норме в клетках человеческого организма содержится 46 хромосом; кариотип 47, ХY+ 21 означает, что у Вашего ребенка имеется лишняя 21 хромосома, которая оказалась в оплодотворенной яйцеклетке в момент зачатия. Риск повторного рождения ребенка в Вашей семье с такой же проблемой существует, но вероятность эта невелика – примерно 1\100 (при общепопуляционном риске 1\700). Существуют надежные способы диагностики у плода синдрома Дауна во время беременности, в частности, биопсия хориона в 9-11 нед. Более подробно все эти вопросы лучше обсудить на очной генетической консультации.

Случаи рождения детей с признаками синдрома Дауна и «нормальным» кариотипом известны — речь идет о редком, нетипичном варианте этого заболевания. Предполагается, что у ребенка есть не целая дополнительная 21 хромосома, а только ее часть, или группа генов, определить которую с помощью человеческого зрения и обычного микроскопа невозможно. В таких случаях требуется более тонкий, молекулярный анализ с использованием других методик. Из Вашего письма могу сделать вывод, что у ребенка имеются характерные признаки синдрома Дауна, и развитие его, скорее всего, будет идти в соответствии с имеющимся заболеванием.

Расчет генетического риска в настоящее время положено проводить всем беременным, а не только по особым показаниям, например, в связи с сахарным диабетом. Для расчета риска чаще всего используется программа PRISKA. Информация, получаемая при таких, является косвенной, и никоим образом не исключает наличие у плода синдрома Дауна и другой хромосомной патологии.

На основании только тех данных, что Вы представили, невозможно дать совет о необходимости инвазивной пренатальной диагностки. Необходима оценка всей клинической ситуации – возраста, состояния здоровья, исхода предыдущих беременностей, данные родословной и пр.

Индивидуальный риск по синдрому Дауна рассчитывают с помощью компьютерной программы с учетом возраста, веса, данных анализа крови (АФП, ХГ, эстриола), данных УЗИ, этнической принадлежности беременной и еще ряда факторов. Поскольку Ваш риск родить ребенка с синдромом Дауна = 1\195 (при общем риске =1\700) — в такой ситуации положено предложить сделать точную диагностику данного заболевания с помощью амниоцентеза (пункции матки). Диагностика проводится только после получения информированного согласия семьи и при отсутствии акушерских противопоказаний. Данные вопросы лучше обсудить на очной генетической консультации, которую можно получить и в нашем медицинском центре.

Оба теста являются косвенными и дают весьма приблизительную информацию. Тем не менее, показатели обоих тестов у Вас в норме и сами по себе не являются показанием к амниоцентезу. Какие еще имеются у Вас поводы для кариотипирования плода? Наиболее существенный вклад в принятие решения об амниоцентезе вносят данные УЗИ в 20-24 нед. Рекомендую УЗИ фундаментального или экспертного уровня и очную генетическую консультацию.

К сожалению, УЗИ не может на 100% гарантировать отсутствие у плода синдрома Дауна, достоверный ответ можно получить только с помощью инвазивной диагностики – биопсии хориона, амниоцентезе или кордоцентезе до 23-24 нед. Беременным в возрасте 36 лет принято предлагать делать такое исследование. Тем не менее, при УЗИ экспертного уровня в 26 нед примерно в 70% могут быть выявлены косвенные признаки хромосомной патологии плода. Укорочение длины бедра, выявленное в III триместре беременности (после 27 нед), нередко бывает семейной конституциональной особенностью. Проведение инвазивной диагностики в 31-32 нед. обычно считается нецелесообразным. Более подробно эти вопросы можно обсудить на очной генетической консультации в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Воротниковую зону у плода принято оценивать в сроки 10-14 нед., нормальная толщина – до 3 мм. К 18 неделе беременности это образование уже не должно определяться. Для уточнения характера проблемы у плода рекомендую УЗИ экспертного уровня. Амниоцентез с определением кариотипа плода также был бы полезен, так как увеличенная толщина воротникового пространства в 5-10% случаев может быть проявлением хромосомной патологии плода. Все эти вопросы лучше обсудить на очной генетической консультации.

Прежде всего, 100% методов диагностики в природе вообще не существует. Лабораторные тесты, которые Вы представили позволяют только предпологать возможность хромосомной патологии у плода. Только предполагать, и не более того. Амниоцентез с последующим исследованием околоплордных вод — это гораздо более точная диагностика, при которой предположения могут и не подтвердиться.

Прием указанных препаратов на самых ранних стадиях беременности не повышает общепопуляционный риск рождения аномального ребенка. С другой стороны, прим этих лекарств помог Вам эффективно справиться с инфекцией, которая могла бы нарушить развитие плода. Безусловно, данную беременность надо сохранять. Для исключения грубых аномалий развития обследование рекомендуется стандарное – УЗИ в 10-14 недель с измерением воротниковой зоны, УЗИ в 20-24 недели, анализ крови на грубые дефекты развития плода в 16-20 недедб (АФП, ХГЧ, эстриол). Для прогноза по синдрому Дауна пострайтесь узнать, делали ли больному ребенку анализ крови на кариотип. Прогноз и объем Вашего обследования будет зависеть от формы синдрома Дауна (по данным кариотипа). Рекомендую консультацию генетика после УЗИ в 10-14 недель.

Про обязательность проведения амниоцентеза говорить нельзя – это исследование сугубо добровольное, и проводится только после получения информированного согласия супругов. Но, тем не менее, определение кариотипа плода при беременности в 38 лет считается мероприятием весьма желательным. Наиболее безопасные сроки для проведения амниоцентеза – 17-20 недель (по менструации). Даже 4D УЗИ не дает гарантий отсутствия у плода синдрома Дауна, но сделать квалифицированное УЗИ следует в любом случае. Помощь в принятии решения о способе диагностики также оказывает анализ крови на АФП, ХГЧ и эстриол в 16-20 недель. Все эти вопросы можно подробно обсудить на генетической консультации в нашем медицинском центре.

Вы получили исчерпывающие рекомендации. Гидронефроз одной почки плода иногда может быть косвенным признаком хромосомной патологии плода (в частности синдрома Дауна). Поэтому рекомендация сделать пункцию пуповины совершенно закономерна. В случае подтверждения такого диагноза предлагается прерывание беременности. Если хромосомный набор у плода окажется нормальным, но надо будет тщательно следить за развитием его почек. Не исключено (но не обязательно!), что придется решать вопрос об оперативном лечении ребенка сразу после рождения. К сожалению, от таких ситуаций не застрахована ни одна семья.

Диагностическое значение имеет сниженное значение РАРР-А (протеина, ассоциированного с беременностью) в сочетании с повышенным уровнем бета-ХГЧ и увеличенной воротниковой зоной у плода (при УЗИ в 10-14 нед). Это косвенный тест для определения степени риска по наличию у плода синдрома Дауна. Ваш индивидуальный риск по этому заболеванию – низкий. Для уточнения ситуации рекомендую УЗИ в 20-22 недель. По поводу тонуса матки и его связи с гирсутизмом — сдайте анализ крови на гормоны надпочечников и обсудите с акушером необходимость гормонального лечения.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна можно оценить, только зная всю клиническую ситуацию – прежде всего, возраст, состояние здоровья, родословную и пр. Из информации, в том виде, что Вы предоставили, обнаружила сниженные значения альфа-фетопротенина (?). Что делать дальше? Рекомендации стандартные – УЗИ в 20-22 недель и очная консультация генетика. Эти услуги можно получить в клинике «АРТ-МЕД».

А по какому поводу Вы делали эти исследования? Гены MTHFR и MTRR участвуют в обмене фолиевой кислоты, которая принимает активное участие в правильном формировании эмбриона. Нарушения работы этих генов повышают риск нерасхождения хромосом в момент зачатия (то есть риск рождения ребенка с синдромом Дауна и др. хромосомными синдромами), а также повышают риск неправильного формирования мозга плода. У вас обоих имеются замены в гене MTRR. Но насколько реально повышен риск указанных проблем и каким образом их предотвратить можно решить только с учетом всей клинической ситуации на очной генетической консультации. Такую услугу можно получить и в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Поскольку по результатам тройного теста Вы попали в группу риска по наличию хромосомной патологии у плода, надо разбираться с ситуацией дальше. Дать точный ответ о хромосомной патологии плода может только инвазивная пренатальная диагнгостика (амнио- или кордоцентез). УЗИ в 22-23 нед. надо сделать обязательно! – это исследование поможет с решением относительно пункции матки; также могут проявиться некоторые косвенные признаки («маркеры») патологии плода. Рекомендую УЗИ экспертного уровня в медицинском центре «АРТ-МЕД», после чего обязательно обсудите ситуацию с генетиком.

Все тесты, которые дают ориентировочную информацию по синдрому Дауна, а Вашем случае имеют небольшие отклонения (положительный скрининг в ранние сроки, повышение ХГЧ во II триместре, пиелоэктазия). Тесты, безусловно, косвенные, но почему бы не получить точный ответ на вопрос о наличии у плода хромосомной патологии? Обычно в таких ситуациях предлагается сделать пункцию пуповины плода (желательно до 23-24 нед.) и определить кариотип плода.

Во-первых, Вы чрезмерно превышаете возможности УЗИ в диагностике синдрома Дауна. С помощью УЗИ возможно только заподозрить наличие такой патологии, но не выявить ее с высокой достоверностью. Это возможно уже с 10-11 недель беременности и более. Чем больше срок беременности, тем больше диагностических признаков может быть выявлено. Если у Вас есть сомнения, то целесобразно также с 8 до 13 недель выполнить комбинированный скрининговый тест, который включает определение свободной субъединицы ХГЧ, PAPP-A (с 8 до 11 недель) и определение толщины воротникового пространства (NT) с помощью УЗИ в 11-13 недель беременности. Все необходимые консультации и обследования Вы можете получить в медицинском центре «АРТ-МЕД».

В Вашем вопросе содержится и ответ – Ваш индивидуальный риск родить ребенка с синдромом Дауна = 1: 737, то есть такой же, как у всех, общепопуляционный. Гарантировать на 100% отсутствие у плода какой-либо врожденной патологии невозможно. При таких показателях какой-либо дополнительной генетической диагностики не рекомендуется; необходимо только УЗИ в плановом порядке в 22-23 нед и 30-32 нед.

Да, все необходимые обследования и дополнительные консультации Вы можете получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Предложения определить кариотип плода с помощью пункции пуповины не бывают необоснованными – ведь просто так, на всякий случай, такие манипуляции не производятся. К сожалению, дети с синдромом Дауна появляются на свет систематически – 1 случай на 700 родов; в большинстве случаев – в молодых и здоровых семьях. С помощью УЗИ достоверно поставить такой диагноз невозможно. Инвазивная диагностика (пункция) – дело абсолютно добровольное, окончательное решение принимает семья. Врач может оценить только все «за» и «против» такой диагностики, а сделать это возможно только на очной консультации с анализом всей клинической картины. Советую не затягивать с решением вопроса – пункцию пуповины целесообразно проводить до 24-25 нед. беремености.

У Вас имеется значительное повышение уровня ХГЧ – 10 МоМ (норма 0,5- 2,0 МоМ). Это является веским показанием для кордоцентеза и исключения у плода хромосомной патологии (синдрома Дауна). Риск осложнений после кордоцентеза (риск самопроизвольного выкидыша) невелик – 1%, после амниоцентеза – 0,5%. Более подробно Вашу ситуацию можно обсудить на очной генетической консультации в медицинском центре «АРТ-МЕД». Также рекомендую УЗИ экспертного уровня в 22-25 нед.

Различия в соответствии показателей УЗИ и истинных сроков беременности на 1-2 недели не являются достоверным признаком патологии. Т.е. в Вашем случае нет признаков «крупного плода». Размеры носовой кости, на самом деле, не являются достоверным признаком синдрома Дауна. Существуют более достоверные признаки, позволяющие заподозрить эту патологию. Следует также отметить, что при УЗИ вообще невозможно выявить синдром Дауна. Его можно только заподозрить с той или иной долей вероятности. Уточнить этот вопрос можно только с помощью генетических тестов. Если у Вас имеются сомнения по этому поводу, то лучше всего Вам обратиться для консультации к специалисту-генетику. И еще — читайте более полезные вещи, например, Чехова, а не глупости в интернете.

Чтобы быть спокойной по поводу хромосомной патологии плода, надо было сделать амнио- или кордоцентез в 17-23 недель, иных способов достоверной диагностики синдрома Дауна у плода в настоящее время не существует. В 28-29 недель надо уже понять, что беременность входит в завершающую фазу и остается только твердо надеяться на благополучный исход. В плановом порядке положено сделать УЗИ в 30-32 нед.

Как не родить дауна?

Пренатальный скрининг должна пройти каждая беременная

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в “страшной” бумажке из медучреждения: “Результат скрининга на синдром Дауна - пороговый риск”. “За что мне все это, не понимаю, - продолжала всхлипывать подруга. - Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит - все серьезно”.

Кризис никак не помешал консультации

Светлана Петрушова, Ирина Прохорова

alenkaB (24/02/2012)

Татьяна П.
Вот в таких случаях пусть мама с папой и решают, что делать. А то бывает очень неприятный сюрприз при родах.... И некоторые оставляют таких детей в роддоме.
Будущая мама должна знать, что происходит с ее ребенком. Вот для этого и существуют инвазивные методы диагностики. Риск выкидыша после инвазивной диагностики примерно равен общепопуляционному на этом сроке беременности.

Татьяна П. (24/02/2012)

Но риск есть, даже если небольшой процент - но он есть - риск выкидыша или инфицирования.
об этом всегда говорят и пишут врачи.

Ну, а если тест выявит большую предрасположенность к ген.аномалиям, то что мамочка (вместе с папой) должна сделать со своим ребенком?

Рыжик (24/02/2012)

ППКС! Полностью мои мысли .
Очень часто слышу высказывания типа "фигня это все" и "им это для статистики"... Возможно, действительно этим женщинам просто попался безграмотный врач + они не изучили вопрос достаточно хорошо. Отсюда и выводы такие .

magic_sun (21/02/2012)

ЛарисаKn (16/02/2012)

Ylya_28
Рыжик
Девочки, спасибо вам за ответы, большое!

Рыжик (16/02/2012)

ЛарисаKn
цифры показывают вероятность наличия отклонений. Т.е. с вашими анализами у одного из 16 тысяч детей был Синдром Эдвардса и т.д.
У вас нормальный тест. Даже с риском 1 из 279 (с. Дауна) вряд ли амнио предложет - риск недостаточно высок.

Ylya_28 (16/02/2012)

ЛарисаKn
Судя по анализам у вас возрастной риск, вообще мне говорили генетики, что у них пороговый риск 1/150, и что если ниже этого риска то они просто обязаны предложить инвазивную диагностику. И АФП и ХГЧ эти два гормона из вашей крови, если рядом нет стрелочек вверх или вниз,то все в норме. Да и голову себе не забивайте, просто сейчас положено по программе всем женщинам кому за 35 консультация генетика. ПО анализам у вас все нормально.

ЛарисаKn (16/02/2012)

Девочки. подскажите мне. пожалуйста, что означают строчки в анализе биохимического скрининга(ничего не понимаю в этих медицинских штучках):
Значение раска наличия у плода ДНТ: низкий риск
Значение раска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:15864
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:279 - консультация генетика
Значение раска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:325
Результат скрининга на Синдром Дауна: низкий риск

Ниже идут какие-то цифры AFP и HCGP

На какую цифру смотреть, какая из них получилась из иследований моей крови?
Мне 36 лет и первая беременность.

Задаю вопрос под ником своей сестры:)

P9TA4KA (14/02/2012)

Вставлю свои 5 копеек, в 2009 году мне было почти 33, это была моя первая беременность, сдали анализы и нас с мужем пригласили к генетику на беседу, срок уже не позволял делать амниоцентез, поэтому предложили сделать кордоцентез, после многих совместных раздумий, слёз, истерик с моей стороны, я решила сделать этот анализ, записали к Макагону в Горбольнице, УМНИЦА-ДОКТОР, сделал всё сам, это было больно, аж в глазах помутнело, с утра сделали, после обеда отпустили...и началось тяжкое время ожидания результата, всё отлично у нас..сейчас сыну 2,8, чуть позже ещё детку родим, считаю процедуру нужной, ведь после генетика я весь мозг съела и себе и мужу чайной ложкой.. ну как то так....

Рыжик (13/02/2012)

Согласна.

Ylya_28 (13/02/2012)

yul81-05
Когда я в первую беременность сдавала, программы еще такой не было, просто давали бумажку с показателями мом, если какие то отклонения то отправляли к генетикам, мне тогда инвазивную не предлагали, обошлись узи у них же на Киевской, а в этот раз я не знала, что будет программа считать риски и мне дадут бумажку на которой будет написано жирным шрифтом высокий риск В следующий раз точно не пойду сдавать

yul81-05 (13/02/2012)

Ylya_28 ,это, конечно же, право каждого-делать или нет, я никому не навязываю свое мнение. И одного не пойму, если многие женщины настроены против генетиков-зачем тогда вообще и идти сдавать биохимические скриннинги при беременности, напишите отказ и все.

Ylya_28 (13/02/2012)

yul81-05
Программа эта вообще абсурд, как машина может что то высчитать??? Сами генетики говорят что у них пороговый риск 1-150, а машина считает 1/250. Т.е. получается если у тебя риск 1/260 это уже все отлично низкий риск, а если 1-240 то все плохо уже высокий риск. Что за бред??? Мое лично мнение генетики просто ищут способ методом ошибок и проб как действительно на ранних стадиях выявлять больных детей. А мы беременные платим за это своими нервами, слезами и переживаниями. Лично я для себя решила, если решусь на третий раз, то на этот анализ не пойду. Хватит с меня двух беременностей, за которые мне нервы потрепали изрядно с этими анализами.

yul81-05 (13/02/2012)

Ylya_28
достоверность данного анализа не 60, а 80%. У меня знакомый генетик, которая врать мне не будет. Программа, которая рассчитывает риск рождения ребенка с СД приобрелась в Новосибирске недавно,а интернет выдает, видимо, старые данные.

Ylya_28 (13/02/2012)

Разделы